Spis treści
- Stwardnienie zanikowe boczne (SLA)
- moja druga choroba
- Mózgowe porażenie dziecięce (MPD)
- moja pierwsza „choroba”
Wprowadzenie
Stwardnienie zanikowe boczne (SLA), znane także jako amyotrofia boczna (ALS), to choroba neurodegeneracyjna, która prowadzi do postępującego uszkodzenia neuronów ruchowych odpowiedzialnych za kontrolę mięśni. W efekcie dochodzi do stopniowego osłabienia, zaniku mięśni i utraty zdolności do poruszania się, mówienia, połykania, a ostatecznie oddychania.
Objawy
- Początkowe: osłabienie mięśni, zwłaszcza rąk i nóg, trudności w wykonywaniu precyzyjnych czynności, skurcze i drżenie mięśni, spowolniony chód, opadanie stóp podczas chodzenia.
- Zaawansowane: zanik mięśni, niedowład kończyn, problemy z mową i połykaniem, nadmierne ślinienie się, trudności w oddychaniu spowodowane osłabieniem mięśni oddechowych.
W miarę postępu choroby pacjenci stają się coraz bardziej zależni od opieki innych osób.
Przyczyny
Dokładne przyczyny SLA nie są w pełni poznane. Około 5–10% przypadków ma podłoże genetyczne, związane z mutacjami w genach takich jak SOD1. Pozostałe przypadki są sporadyczne, a ich etiologia może obejmować czynniki środowiskowe, stres oksydacyjny, zaburzenia autoimmunologiczne czy infekcje wirusowe.
Diagnostyka
Rozpoznanie SLA opiera się na dokładnym wywiadzie medycznym, badaniu neurologicznym oraz wykluczeniu innych schorzeń o podobnych objawach. Stosuje się badania elektrofizjologiczne, takie jak elektromiografia (EMG) i elektroneurografia (ENG), a także rezonans magnetyczny (MRI) w celu oceny zmian w układzie nerwowym.
Leczenie
Obecnie nie istnieje skuteczny lek na SLA. Terapia koncentruje się na łagodzeniu objawów i spowalnianiu postępu choroby. Stosuje się m.in.:
- Ryluzol – lek hamujący uwalnianie glutaminianu, co może spowolnić degenerację neuronów ruchowych,
- Edarawon – antyoksydant chroniący komórki nerwowe przed stresem oksydacyjnym,
- Tofersen – nowy lek przeznaczony dla pacjentów z mutacją w genie SOD1, który może spowalniać progresję choroby.
Dodatkowo stosuje się terapie wspomagające, takie jak rehabilitacja ruchowa, terapia mowy, wspomaganie oddychania oraz odpowiednia dieta.
Wprowadzenie
Mózgowe porażenie dziecięce (MPD) to zespół trwałych zaburzeń ruchu i postawy, wynikających z niepostępującego uszkodzenia mózgu na wczesnym etapie jego rozwoju. Uszkodzenie to może wystąpić w okresie prenatalnym, podczas porodu lub wkrótce po nim.
Objawy
MPD charakteryzuje się różnorodnymi objawami, które mogą obejmować nieprawidłowe napięcie mięśniowe, trudności w koordynacji ruchowej oraz problemy z utrzymaniem równowagi. Stopień nasilenia tych objawów jest zróżnicowany – od niewielkich trudności ruchowych po poważne upośledzenie funkcji motorycznych.
Oprócz zaburzeń ruchowych, u pacjentów z MPD często występują inne problemy, takie jak zaburzenia mowy, wzroku, słuchu, trudności w połykaniu czy niepełnosprawność intelektualna.
Przyczyny
Do uszkodzenia tkanki mózgowej dochodzi w okresie jej rozwoju, najczęściej jeszcze przed urodzeniem się dziecka, rzadziej w czasie porodu lub po urodzeniu. Przyczyną uszkodzenia mogą być różne czynniki, takie jak np. niedotlenienie, niedokrwienie, infekcje, urazy, wady wrodzone i inne. Nie zawsze udaje się dokładnie określić, jaki czynnik wywołał chorobę dziecka.
Diagnostyka
Rozpoznanie MPD opiera się na obserwacji opóźnień w rozwoju ruchowym dziecka oraz nieprawidłowości w napięciu mięśniowym. Do diagnozy wykorzystuje się również badania obrazowe, takie jak rezonans magnetyczny (MRI) oraz ultrasonografię mózgu (USG przezciemiączkowe).
Leczenie
Leczenie MPD jest kompleksowe i obejmuje:
- Rehabilitację ruchową – fizjoterapia ma na celu poprawę funkcji motorycznych oraz utrzymanie jak największej sprawności,
- Terapie wspomagające – terapia zajęciowa, terapia mowy i terapia sensoryczna,
- Leczenie farmakologiczne – stosowanie leków rozluźniających napięcie mięśniowe, takich jak baklofen czy toksyna botulinowa,
- Interwencje chirurgiczne – w niektórych przypadkach konieczne jest przeprowadzenie operacji ortopedycznych, które pomagają poprawić mobilność pacjenta.
Wczesna diagnoza i kompleksowa terapia, obejmująca fizjoterapię, terapię zajęciową oraz wsparcie logopedyczne, są kluczowe dla poprawy jakości życia osób z MPD.